4 Agosto 2019

Lotta alla Fibrosi Cistica, l’impegno di LIFC Emilia


Perri presidente di LIFC Emilia: “Non esiste ancora una cura, far sapere cosa significa convivere con questa malattia e sostenere la ricerca è fondamentale per migliorare la qualità di vita di chi ne soffre”. Parma è sede del Centro di Cura regionale: 170 i pazienti seguiti, di cui 43 residenti nella nostra provincia


Una patologia rara, genetica ed ereditaria, che stravolge la vita di chi ne è colpito. La Fibrosi Cistica è una malattia cronica ed evolutiva, caratterizzata dalla produzione di muco denso. Si manifesta per lo più entro i primi anni di vita, qualche volta più tardi, danneggiando l’apparato respiratorio. «In Emilia, esiste un Centro Regionale di riferimento per la diagnosi e cura della Fibrosi Cistica che ha sede a Parma, presso la Clinica pediatrica dell’Ospedale Maggiore, ed è diretto dalla d.ssa Giovanna Pisi», spiega Palmina Perri, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica Emilia (LIFC) .
Quanti sono i pazienti di Parma seguiti dal Centro?
«Sono 170 i pazienti seguiti dal Centro, di cui 43 residenti in provincia di Parma. Negli ultimi tre anni, 3 pazienti di Parma sono stati sottoposti al trapianto bi-polmonare fuori regione.»
In cosa consiste la vostra collaborazione?
«Collaboriamo con il Centro da oltre 30 anni, sostenendo la ricerca, le esigenze dei pazienti e delle famiglie, l’integrazione di personale sanitario. Siamo riusciti a finanziare l’assunzione di un fisioterapista ed una borsa di studio per una biologa. Promuoviamo raccolte fondi per donare strumentazioni, da ultimo un saturimetro pediatrico. La collaborazione con il Maggiore poi è diventata sempre più stretta, tanto che il reparto di Pneumologia ha riservato ai malati di fibrosi cistica 4 stanze singole dotate di tutti i comfort.»
Come vive un malato di Fibrosi Cistica?
«La vita di chi è affetto da fibrosi non è facile, è condizionata da ricoveri periodici di controllo, da un’attività di circa quattro ore quotidiane di fisioterapia respiratoria, necessaria per liberare le vie aeree e non innescare il processo infiammatorio, e dall’assunzione di circa 30 farmaci al giorno.»
A che punto è la ricerca?
«I progressi ci sono stati, un tempo i bambini non diventavano adulti. La ricerca va avanti ma non è stata ancora individuata la molecola per correggere il difetto genetico, non è semplice perché le combinazioni sono diverse. Al momento, grazie ai farmaci e alle terapie si riesce a tenere la malattia sotto controllo, salvo complicazioni. È una malattia multiorgano, nei casi più gravi è necessario il trapianto polmonare. Il servizio sanitario nazionale copre cure ed interventi necessari alla patologia grazie alla Legge dello Stato specifica per la Fibrosi Cistica, n. 548/93.»
Avete avviato un progetto per aiutare le famiglie in caso di trapianto…
«Sì, Incontro alla Vita per le famiglie dei pazienti costretti alla “migrazione sanitaria”. Prevede una diaria per il primo periodo di ricovero ed un sussidio ulteriore qualora le famiglie debbano affrontare un aggravio di spese per complicanze post trapianto. La donazione degli organi è un altro aspetto sul quale cerchiamo di sensibilizzare i cittadini. In questo senso è di aiuto la possibilità di dare il consenso alla donazione anche in sede di rinnovo della carta d’identità.»
È una malattia ancora poco conosciuta?
«Non se ne percepisce la gravità, la comunicazione è fondamentale. Abbiamo prodotto il documentario “Aspettando la cura” (ndr clicca sul video) con il regista Stefano Vaja, il primo in Italia dedicato alla Fibrosi Cistica, proprio per diffondere la conoscenza di questa malattia attraverso le testimonianze di chi la vive. Lavoriamo nelle scuole per sensibilizzare i ragazzi. Uno dei test che proponiamo spesso è quello di farli respirare attraverso una cannuccia per aiutarli a comprendere le difficoltà di un malato di fibrosi cistica. Oggi siamo in grado di offrire gratuitamente un appartamento a chi deve fare controlli e viene da fuori Parma. Ciò grazie alla generosità di una signora che ci ha lasciato l’abitazione in comodato d’uso, proprio dopo aver conosciuto alcuni ragazzi con fibrosi e toccato con mano cosa significa convivere con questa malattia».
Quanto resta da fare?
«Non ci si può fermare nonostante si siano raggiunti traguardi importanti. Con la Legge n. 548 del 1993 lo Stato ha dichiarato la Fibrosi Cistica una “malattia di alto interesse sociale” riconoscendo i fondi per l’assistenza. Sono stati istituiti i Centri di Diagnosi e Cura Regionali ed i soggetti affetti dalla malattia vengono riconosciuti portatori di handicap entrando così sotto protezione del sistema previdenziale. C’è una forte interconnessione con il sistema sanitario nazionale. Resta ancora però una disparità di assistenza da regione a regione e come associazione auspichiamo che si vada verso una maggiore autonomia dei centri di cura con medici dedicati, tanto che abbiamo proposto anche un corso di laurea specialistica».

 

Fibrosi Cistica in sintesi

Cos’è la Fibrosi Cistica La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria, cronica ed evolutiva. È caratterizzata dalla produzione di muco denso, vischioso, che tende ad ostruire i bronchi e i dotti del pancreas.
Quando si manifesta Si manifesta per lo più entro i primi anni di vita, talora più tardivamente, danneggiando l’apparato respiratorio e disturbando la digestione.
Come si tratta Può esprimersi con maggiore o minore gravità e pertanto viene trattata con approccio terapeutico personalizzato, costituito per lo più da fisiokinesiterapia, antibiotici, aerosolterapia, estratti pancreatici e vitamine. Il servizio sanitario nazionale copre cure ed interventi necessari alla patologia grazie alla Legge dello Stato specifica per la Fibrosi Cistica, n. 548/93.
Non esiste una cura Il decorso e la prognosi sono notevolmente migliorati negli ultimi decenni. Nonostante ciò, allo stato attuale, la guarigione non è possibile e la durata media della vita è comunque ancora ridotta rispetto a quella di un individuo sano.
Quando è necessario il trapianto E’ una malattia multiorgano, che coinvolge in particolare i polmoni che, nei casi più gravi, è necessario trapiantare. Per questo motivo il trapianto polmonare rimane un’arma irrinunciabile per affrontare la condizione di insufficienza respiratoria grave che non risponde più alla terapia medica. In attesa del trapianto, purtroppo, alcuni malati non ce la fanno ed anche per questa malattia rimane determinante la diffusione della cultura sulla donazione organi.
Cosa significa essere portatori di Fibrosi Cistica Un malato di fibrosi cistica ha entrambi gli elementi di una coppia di geni alterati; mentre un portatore di fibrosi cistica è un soggetto sano che possiede un gene difettoso e un gene normale. I portatori di fibrosi cistica sono circa il 4% della popolazione, cioè 1 persona ogni 25. Una coppia costituita da due portatori avrà un rischio del 25% di generare figli malati (se vengono trasmessi entrambi i geni alterati) ed una probabilità del 75% di generare figli sani, che possono essere portatori o non portatori.
Come si esegue l’analisi genetica L’analisi genetica per fibrosi cistica viene eseguita su un campione di sangue. Dalle cellule viene estratto il DNA, sul quale si esegue la ricerca del gene alterato, responsabile della patologia. Le mutazioni sono numerose, molte di esse rare, altre sconosciute: l’analisi genetica non è in grado di identificarle tutte.
La diagnosi prenatale Durante la gravidanza la coppia costituita da due portatori può richiedere una “diagnosi prenatale”, l’indagine che permette di sapere se il feto è malato attraverso il prelievo dei villi coriali, il tessuto placentare che, pur essendo separato dal feto, contiene lo stesso DNA.

Per informazioni www.fibrosicisticaemilia.it

 

 

Da / 2 mesi fa / Salute /

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